Nouvelle recommandation en vigueur depuis mai 2026

Une mise à jour des recommandations concernant la prise en charge des patients présentant des antécédents personnels ou familiaux d’hyperthermie maligne (HM) est entrée en vigueur en mai 2026.

Cette révision s’appuie sur les données récentes de la littérature scientifique portant sur les troubles liés au gène RYR1 et sur les limites actuelles de l’interprétation génétique.

 

Pourquoi cette mise à jour ?

Des études récentes rapportent des situations de discordance génotype-phénotype au sein de certaines familles porteuses de variants pathogènes associés à l’hyperthermie maligne.

Ainsi, certains individus ne portant pas le variant génétique identifié dans leur famille peuvent néanmoins présenter un test de contracture musculaire positif. Ces résultats pourraient s’expliquer par :

• des faux positifs;
• la présence d’autres variants pathogènes encore inconnus;
• l’existence de plusieurs variants pathogènes dans une même famille, notamment au niveau du gène RYR1;
• ou encore des variants impliquant d’autres gènes non encore identifiés.

 

Interprétation des tests génétiques

Chez les apparentés asymptomatiques :

• la présence d’un variant pathogène confirmé peut soutenir le diagnostic;
• toutefois, un test génétique négatif n’exclut pas nécessairement le risque d’hyperthermie maligne lorsqu’il existe une histoire familiale significative.

 

Recommandation actuelle

Par mesure de prudence, tout patient présentant :

• des antécédents personnels d’hyperthermie maligne;
• ou des antécédents familiaux d’hyperthermie maligne,

doit être considéré comme susceptible à l’hyperthermie maligne, sauf dans les situations suivantes :

• le patient a lui-même obtenu un résultat négatif à un test de contracture;
• ou il est descendant d’un parent ayant obtenu une biopsie musculaire négative.

Les équipes de génétique du Québec ont également été informées de cette mise à jour.

 

Référence scientifique

EMQN Best Practice Guidelines for Genetic Testing and Reporting in RYR1-related disorders
European Journal of Human Genetics, 2026